Ognuno di noi ha milioni di piccole differenze nel proprio DNA, chiamate varianti genetiche. Sono queste differenze a renderci unici e possono influenzare il nostro stato di salute, la risposta ai farmaci e il rischio di sviluppare alcune malattie.

I test genetici possono essere utilizzati sia a scopo predittivo (per conoscere il rischio di sviluppare una malattia), sia a scopo diagnostico (per confermare una condizione già sospettata).

Grazie ai test genetici, è possibile analizzare:

Singoli geni. Questo tipo di analisi si concentra su geni specifici per individuare mutazioni legate a malattie ereditarie monogeniche, come la malattia di Huntington o alcuni tipi di tumori associati ai geni BRCA1 e BRCA2.

Il genoma completo. L’analisi genomica (sequenziamento dell’intero DNA, circa 6 miliardi di nucleotidi) consente di rilevare variazioni genetiche nell’intero genoma.

È particolarmente indicata per malattie ereditarie complesse causate da più geni e dalla loro interazione oltre che da fattori ambientali, come:

• Cancro
• Malattie cardiovascolari
• Diabete
• Demenze

Questo approccio permette di ottenere una visione integrata della tua salute.

Pannelli genetici mirati. In alternativa, è possibile eseguire test su pannelli genetici selezionati, che si concentrano su gruppi specifici di geni legati a condizioni mediche o risposte a determinati trattamenti.

GenomaSCAN agisce come punto di riferimento tra te (o il tuo medico) e i laboratori specializzati in test genetici. GenomaSCAN si avvale delle collaborazione con Qwince per quello che concerne la commercializzazione dei test erogati da compagnie leader nel settore dei test genomici.

Ecco come si svolge il percorso:

• Consulenza pre-test: ti aiutiamo a individuare il test genetico più adatto alle tue esigenze, in base alla tua storia clinica, familiare e ai tuoi obiettivi
• Analisi genetica certificata: i test vengono eseguiti da fornitori qualificati e certificati secondo lo standard internazionale per i dispositivi medici, ISO 13485 e la qualita’dei laboratori medici, ISO 15189
• Interpretazione scientifica dei risultati: le informazioni genetiche vengono decodificate e interpretate da un team di scienziati e medici specialisti, che elaborano un referto chiaro e accurato
• Consulenza post-test: organizziamo un incontro (virtuale o in presenza) per discutere insieme i risultati, in italiano o inglese, rispondere alle tue domande e fornirti una copia completa del referto genetico

Siamo al tuo fianco in ogni fase, per assicurarti una scelta consapevole e una comprensione delle informazioni genetiche che riguardano la tua salute

Test di Farmacogenomica (PGx)

Il test di farmacogenomica analizza un pannello di geni attraverso il sequenziamento del DNA ad alta copertura (>100x) per identificare:

• I farmaci più efficaci per te
• Il dosaggio più sicuro e personalizzato
• I farmaci potenzialmente dannosi, che potrebbero causare effetti collaterali o reazioni avverse

I geni analizzati sono coinvolti nel metabolismo dei farmaci, nel loro trasporto tra tessuti e nella loro azione terapeutica. Le varianti presenti in questi geni influenzano il modo in cui il tuo corpo risponde ai trattamenti farmacologici.

Oltre il 90% delle persone è portatore di varianti genetiche clinicamente rilevanti, che possono alterare la risposta ai farmaci.

Questo test è particolarmente indicato per:

• Chi assume più farmaci contemporaneamente (politerapia)
• Pazienti oncologici
• Bambini, anziani con patologie croniche, persone trapiantate o sottoposte a terapie tossiche

Le analisi si basano su linee guida cliniche riconosciute a livello internazionale, come quelle di:

• CPIC (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium)
• DPWG (Dutch Pharmacogenetics Working Group)
• FDA (Food and Drug Administration)

Queste linee guida forniscono raccomandazioni terapeutiche basate sul genotipo, in particolare per farmaci come antidepressivi, chemioterapici, analgesici e altri.

Screening farmacogenetico mirato per aree cliniche specifiche:

• Sono disponibili anche test farmacogenetici specifici per ambiti clinici – ad esempio in oncologia – con referti dettagliati sui farmaci più indicati in base al tuo profilo genetico.

Profilazione oncologica

• Scopri il tuo rischio genetico di cancro

Il test di profilazione oncologica è consigliato per:

• Persone con una storia familiare di tumori
• Pazienti con una diagnosi oncologica
• Chi ha familiari di primo grado che hanno avuto un tumore prima dei 50 anni

Dal 5 al 10% dei tumori ha origine da varianti genetiche ereditarie. Individuarle è fondamentale per:

• Valutare il rischio personale
• Attuare strategie di prevenzione mirata
• Pianificare controlli e screening più efficaci
• Adottare stili di vita protettivi

Il test analizza un pannello di geni associati a un aumentato rischio oncologico, tra cui:

• BRCA1 e BRCA2 (tumori della mammella e dell’ovaio)
• TP53 (sindrome di Li-Fraumeni e altri tumori)
• APC (tumore del colon-retto)

Inoltre, quando l’analisi genetica viene effettuata sul tessuto tumorale, è possibile ottenere indicazioni terapeutiche personalizzate:

• Identificazione di mutazioni trattabili
• Accesso a immunoterapie o terapie target mirate a specifiche alterazioni molecolari

Queste informazioni aiutano il medico a scegliere il trattamento più efficace per il tuo profilo genetico e il tipo specifico di tumore.

Screening genetico del rischio cardiovascolare

Il test di screening genetico cardiovascolare viene effettuato tramite Whole Exome Sequencing (WES), una tecnologia avanzata che sequenzia l’intera porzione codificante del genoma (l’esoma) e analizza pannelli di geni associati con la salute del cuore.

È particolarmente indicato per chi presenta:

• Storia familiare di malattie cardiovascolari
• Storia familiare di morte cardiaca improvvisa
• Anomalie all’ECG
• Cardiomiopatie ereditarie (ipertrofica, dilatativa e altre forme primarie)
• Canalopatie come la sindrome del QT lungo, la sindrome di Brugada
• RASopatie
• Ipercolesterolemia familiare

A cosa serve questo test?

Lo screening consente di:

• Identificare varianti genetiche associate a disturbi cardiaci ereditari
• Pianificare un monitoraggio proattivo per i familiari asintomatici
• Diagnosticare cardiomiopatie e canalopatie anche in fase iniziale
• Facilitare scelte terapeutiche personalizzate e migliorare la gestione clinica

Le varianti genetiche individuate vengono classificate secondo le linee guida dell’ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics):

• Patogeniche
• Probabilmente patogeniche
• Di significato incerto (VUS)

Questo approccio permette una valutazione precisa del rischio genetico e un follow-up personalizzato, contribuendo alla prevenzione di eventi cardiovascolari gravi.